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Friedreich型共济失调的临床检查

时间 : 2016-08-31 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

　　本病根据儿童或少年期起病，逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断。如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。 　　 辅助检查：1、X片可见脊柱和骨骼畸形；MRI可见...

　　本病根据儿童或少年期起病，逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断。如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。

　　辅助检查：

　　1、X片可见脊柱和骨骼畸形；MRI可见脊髓变细；

　　2、心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大；视觉诱发电位波幅下降；

　　3、DNA分析FRDA基因1号内含子GAA大于66次重复。

关键词: Friedreich共济失调症
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