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亨延顿病是怎么引起的？

时间 : 2016-08-31 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

亨延顿病（HD）是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30～50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的亨延顿基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生亨延顿蛋白，正常人为11..

　　亨延顿病（HD）是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30～50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的亨延顿基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生亨延顿蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向；父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。

关键词: 亨延顿病
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