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回旋状脉络膜视网膜萎缩是怎么引起的?

时间 : 2016-08-31 07:40:02 来源:互联网

[摘要]

回旋状脉络膜视网膜萎缩为常染色体隐性遗传病,极少数为常染色体显性遗传病。发病机制:本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(OKT)基因的变异和缺乏,导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸在脉络膜内累积,影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高,OKT功能不足,其活力低于正常。鸟氨酸代谢通..

  回旋状脉络膜视网膜萎缩为常染色体隐性遗传病,极少数为常染色体显性遗传病。发病机制:本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(OKT)基因的变异和缺乏,导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸在脉络膜内累积,影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高,OKT功能不足,其活力低于正常。鸟氨酸代谢通路是参加3个酶代谢反应。0KT是催化鸟氨酸代谢的重要酶,由于OKT的缺陷可造成鸟氨酸的积累,谷氨酸和脯氨酸的生成减少,酶的缺陷进而造成了眼底病变。

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