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进行性脊髓性肌萎缩症应该做哪些检查?

时间 : 2016-08-31 07:40:02 来源:互联网

[摘要]

  进行性脊髓性肌萎缩症的诊断除了依靠临床表现,辅助检查也是必不可少    1、基因诊断   自从突变基因发现以来,可通过血DNA分析检测基因突变,从而诊断疾病。一旦发现基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为该病。   2、肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对确诊SMA具有...

  进行性脊髓性肌萎缩症的诊断除了依靠临床表现,辅助检查也是必不可少

  1、基因诊断

  自从突变基因发现以来,可通过血DNA分析检测基因突变,从而诊断疾病。一旦发现基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为该病。

  2、肌肉活体组织检查

  肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义,其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型有不同的肌肉病理特点,病程早期有同型肌群化,晚期可有肌纤维坏死。

  3、肌电图(EMG)

  肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高,甚达95%~100%。轻收缩时,运动单位的电位时限延长,波幅增高;重收缩时运动单位数量减少,神经传导速度(NCV)正常,提示神经源性受损。

 

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