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亨延顿病有哪些表现?

时间 : 2016-08-30 07:40:02 来源:互联网

[摘要]

    发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡;Huntingtin基因正常功能丧失,包括对细胞凋亡的抑制作用可能也参与本病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体...

    发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡;Huntingtin基因正常功能丧失,包括对细胞凋亡的抑制作用可能也参与本病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质萎缩,脑后部区中等大含γ-氨基丁酸及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累,其他神经元也最终受累。HD病人基底节中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶、Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶降低,DA含量正常或轻度增高,导致肌张力降低、动作增多。基底节中神经肽如P物质、甲硫氨酸啡肽、强啡肽等减少,促生长激素抑制素和神经肽Y增加。PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低。 

关键词: 亨延顿病
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