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遗传性共济失调应该做哪些检查？

时间 : 2016-08-29 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

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　　实验室检查

　　1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

　　2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。

　　3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

　　影像学检查

　　1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。

　　2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。

关键词: 遗传性共济失调
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