收录16421种疾病

扫一扫官方微信
关注更多健康资讯

问专家

提建议

回顶部

您所在的位置: 久久医生网> 疾病百科> 疾病症状> 正文

抗活化的蛋白C症是由什么原因引起的?

时间 : 2016-08-28 07:40:03 来源:互联网

[摘要]

  (一)发病原因   APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。   (二)发病机制   APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现,APCD有先天性

  (一)发病原因

  APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。

  (二)发病机制

  APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子Ⅴ Leiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现,APCD有先天性和获得性之分,前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致,最常见的为因子ⅤLeiden变异。在正常情况下,APC在Arg506处裂解因子Ⅴa,使后者失去促凝活性。因子Ⅴ Leiden变异是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸发生错义突变(G→A),致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg变为Gln,从而不受APC的裂解。突变形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性,又能抗拒APC的裂解作用,致使机体处于高凝状态。其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306位点突变、因子Ⅷ变异等。获得性APCD常见于抗磷脂抗体阳性的患者。

分享到:

更多文章>> 与“抗活化的蛋白C症...”相似的文章

Copyright© 2000-2024 www.9939.net All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-6

特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系

Copyright© 2000-2024 www.9939.net All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-6

特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系