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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查?

时间 : 2016-08-21 07:40:03 来源:互联网

[摘要]

  血、尿、便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。   1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发育不良,关节挛缩,骨化中心出现正常。   2.脑电图 示电波低电位,神经传导速度减慢。   3.紫外线试验

  血、尿、便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

  1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发育不良,关节挛缩,骨化中心出现正常。

  2.脑电图 示电波低电位,神经传导速度减慢。

  3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后,观察皮肤成纤维细胞集落形成,本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

  4.脑CT检查 有脑萎缩,底节和小脑有钙化等。

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