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遗传性粪卟啉病是由什么原因引起的？

时间 : 2016-08-21 07:40:03 来源：互联网

[摘要]

　　(一)发病原因 　　本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50％左右，无症状，纯合子酶活性往往在2％以下。 　　(二)发病机制临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟...

　　(一)发病原因

　　本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50％左右，无症状，纯合子酶活性往往在2％以下。

　　(二)发病机制

　　临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

关键词: 遗传性粪卟啉病
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