成骨不全的发病原因有哪些

时间 : 2016-08-20 07:40:03 来源：互联网

[摘要]

成骨不全病因尚未明确，为先天性发育障碍。男、女发病相等，可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15％..

　　成骨不全病因尚未明确，为先天性发育障碍。男、女发病相等，可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15％以上的病人有家族史。

　　成骨不全呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为100％，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

　　成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的α1或α2前胶原（Pro-α1或Pro-α2）链的基因（即 COL1A1和COL1A2）的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

关键词: 成骨不全

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