甲基丙二酸血症需要做哪些化验检查

时间 : 2016-08-20 07:40:03 来源：互联网

[摘要]

　　(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。　　(2)血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙

　　(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。

　　(2)血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。

　　(3)羊膜腔穿刺术(amniocentesis)：可取妊娠中期17-20周通过腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，测定甲基丙二酸浓度，也可培养羊水细胞中酶活性测定或基因分析，可进行产前诊断。

　　(4)B超可发现肝脏肿大，脑电图异常脑波，智力检查有智力水平落后等表现。

关键词: 甲基丙二酸血症

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