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斑痣性错构瘤病的发病原因有哪些

时间 : 2016-08-20 07:40:03 来源：互联网

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[摘要]

　　斑痣性错构瘤病是一组遗传性先天发育异常的疾病，它包括结节性硬化、神经纤维瘤病、着色性干皮病、色素失调症等。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传；着色性干皮病是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病；色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病；脑-面血管瘤病多...

　　斑痣性错构瘤病是一组遗传性先天发育异常的疾病，它包括结节性硬化、神经纤维瘤病、着色性干皮病、色素失调症等。

　　结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传；着色性干皮病是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病；色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病；脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发育异常有关。

　　发病机制及病理生理人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮肤异常表现，也可累及中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠损害。

关键词: 斑痣性错构瘤病 错构瘤
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(一)X线胸部检查为主要手段，胸片呈大小不等，单个圆或椭圆形边缘光滑阴影，可有分叶，瘤体内有时可见钙化或低密度影。 (二)CT胸部扫描更有助诊断。 (三)经胸壁肺活检有助肺周边肿瘤的确诊。 详细

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