埃勒斯-当洛斯综合征有哪些典型症状

时间 : 2016-08-20 07:40:03 来源：互联网

[摘要]

　　本病患者常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。遗传方式和生化组成异常明显，因个体有不同的等位基因组合，出现多种差别的临床表现。　　本综合征的共同特征有：(1)皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤即易撕裂或血肿，外伤缝合止血困难，伤口愈合缓慢，即使愈合，形成皱纹纸...

　　本病患者常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。遗传方式和生化组成异常明显，因个体有不同的等位基因组合，出现多种差别的临床表现。

　　本综合征的共同特征有：

　　(1)皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤即易撕裂或血肿，外伤缝合止血困难，伤口愈合缓慢，即使愈合，形成皱纹纸样菲薄较大瘢痕，缝针点形成小囊样瘢痕，日久纤维化可形成钙沉积硬结节。

　　(2)开始于幼儿期，皮肤弹性过伸，用力牵拉长可达10cm，放松后又迅速恢复原状、以颈、腋、肘、腹部两侧最为明显。皮肤柔软如面筋，女性妊娠后，一般不残留萎缩纹。老年时皮肤松垂，尤以肘部为着，全身皮肤变薄。

　　(3)关节活动范围过大，髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位，幼儿关节活动过度则易摔跤，患者可以自动或被动伸展。关节伸展度特大为本病重要特征，指(趾)、肘、膝关节变化最突出，过度伸屈易致关节脱位。小儿步行困难，易摔伤碰伤。有轻微外伤时关节处即发生变性，关节腔积液积血，有时可伴膝关节反屈或脊柱后侧凸。

　　(4)束臂试验阳性。

　　(5)常伴有继发感染。

　　(6)空腔脏器因弹力过大，易发生胃肠出血穿孔或形成憩室。心血管管壁瘤或房室隔和瓣膜缺损，肢端青紫发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房、室间隔缺损，法洛四联症等。

　　(7)罕有的特殊容貌眼距增宽，鼻背宽平，眼内皱皮赘，皮肤丰满多皱纹。斜视或睑外翻、眶部易形成血肿、巩膜青蓝、小锥形角膜，血管纹状眼底或视网膜脱落，耳垂长，舌、牙齿发育不良。肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等，龋齿或牙周炎也可发生。