遗传性球形红细胞增多症是怎么引起的？

时间 : 2016-08-20 07:40:03 来源：互联网

[摘要]

　　遗传性球形红细胞增多症为常染色体显性遗传病，其具体发病原因及机制如下所述。　　 1、遗传性球形红细胞增多症的发病原因在大多数患者家族中遗传性球形红细胞增多症（HS）呈常染色体显性遗传。研究显示，HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史，约1/4的HS患者则缺...

　　遗传性球形红细胞增多症为常染色体显性遗传病，其具体发病原因及机制如下所述。

　　1、遗传性球形红细胞增多症的发病原因

　　在大多数患者家族中遗传性球形红细胞增多症（HS）呈常染色体显性遗传。研究显示，HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史，约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史，可能与基因突变有关，在这些新发病患者的后代中，约50％将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病，临床表现一般较明显。

　　2、遗传性球形红细胞增多症的发病机制

　　HS的基本病理变化是红细胞膜蛋白基因的异常，主要的分子病变涉及膜收缩蛋白（spectrin）、锚蛋白（ankyrin）、4.2蛋白（protein4.2）和区带3蛋白（band3）。

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