小儿赖氏综合征应该做哪些检查？

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

[摘要]

　　本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，临床检查通常如下。　　 1、血象检查：白细胞总数明显升高，粒细胞占多数。　　2、尿液检查：尿中可出现酮体、二羧酸。　　 3、血液检查：肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(C

　　本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，临床检查通常如下。

　　1、血象检查：白细胞总数明显升高，粒细胞占多数。

　　2、尿液检查：尿中可出现酮体、二羧酸。

　　3、血液检查：肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病早期血氨明显增高，可升高达300μg/dl以上，亦于1周内恢复至正常血氨。凝血酶原降低、血糖降低、胆固醇及总血脂下降，而游离脂肪酸浓度增高。婴幼儿可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症。血清中出现二羧酸，部分患儿血乳酸、丙酮酸增高，线粒体酶复合体活性减低。

　　4、脑脊液检查：脑脊液压力多明显增高，脑脊液常规检查大多正常，细胞数及蛋白质正常。如无低血糖，糖量也正常，低血糖明显者糖含量相应降低。部分患儿脑脊液乳酸及丙酮酸水平增高，线粒体酶复合体活性减低。

　　5.肝活体组织检查：可发现典型的肝脏改变。

　　6、脑电图检查：早期正常，2岁后均有异常。脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。

　　7、脑CT、MRI检查：可发现脑水肿、中线移位等改变，示额叶萎缩、胼胝体发育不良、脑干变窄、脑室扩大。