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血小板型假性血管性血友病是怎么引起的？

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

[摘要]

　 本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是血小板GPIb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合，使血浆vWF减少，以高分子量vWF多聚体减少为著，血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明，现已在3个家系中发现2种突变：Gly233→Val和Met239→Val。.

　 本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是血小板GPIb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合，使血浆vWF减少，以高分子量vWF多聚体减少为著，血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明，现已在3个家系中发现2种突变：Gly233→Val和Met239→Val。

 

 

 

关键词: 血小板型假性血管性血友病
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