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先天性白细胞颗粒异常综合征概述

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

[摘要]

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常疾病，发病机制仍不清楚，多见于近亲结婚的后代。患者主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(OCA)。患者可伴畏光、眼球震颤，部分皮肤、毛发白化..

　　先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常疾病，发病机制仍不清楚，多见于近亲结婚的后代。患者主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(OCA)。患者可伴畏光、眼球震颤，部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。

关键词: 先天性白细胞颗粒异常综合征
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