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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查?

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源:互联网

[摘要]

  小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种:    1、X线检查   检查显示颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突,椎体变平。    2、脑电图   脑电图示电波低电位,神经传导速度减慢。3、紫外线试...

  小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种:

  1、X线检查

  检查显示颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突,椎体变平。

  2、脑电图

  脑电图示电波低电位,神经传导速度减慢。

  3、紫外线试验

  用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后,观察皮肤成纤维细胞集落形成。本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

  4、脑CT检查

  检查显示脑萎缩,底节和小脑有钙化等。

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