先天性肾病综合征的临床表现

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

[摘要]

　　先天性肾病综合征的临床表现因其类型的不同而不同，其具体的临床症状如下叙述。　　 1、先天性肾病综合征芬兰型：本病多发于新生儿，多数患儿早产、体重低、胎盘大(平均重为新生儿体重的40％)。50％患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生3个月内出现蛋

　　先天性肾病综合征的临床表现因其类型的不同而不同，其具体的临床症状如下叙述。

　　1、先天性肾病综合征芬兰型：本病多发于新生儿，多数患儿早产、体重低、胎盘大(平均重为新生儿体重的40％)。50％患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性，常伴有生长发育障碍与营养不良，头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容。本病易合并脐疝、抽风、感染与肾静脉血栓形成等疾病，其中约50％患儿于1岁内死于感染。其余在2岁左右出现肾功能障碍，平均2.8岁进入终末期肾病，如不采取治疗措施则4岁时死亡。

　　2、先天性肾病综合征非芬兰型：发病较芬兰型晚，多在出生3个月后至3岁前出现蛋白尿，蛋白尿增多出现肾病综合征，肾功能损伤进展较快，患儿多在儿童期因肾功能衰竭死亡。但是，少数蛋白尿较轻的患儿，肾功能损害进展慢，死亡稍晚。该病患儿一般皆足月产，出生体重和胎盘大小与正常分娩无异。少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假两性畸形和(或)Wilms瘤。

　　3、继发性先天性肾病：继发性先天性肾病综合征除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状，可与原发性先天性肾病综合征相鉴别。

　　4、Drash综合征：Drash综合征表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。

　　Drash综合征的常见伴随症状是男性假两性畸形XY和眼异常。该综合征的肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化。由于双侧Wilms瘤高发，因此，有人推荐应做预防性肾切除。

　　5、Galloway-Mowat综合征和Roos综合征：Galloway-Mowat综合征也表现为先天性肾病综合征。典型的肾脏病理表现为在结构扭曲的肾小球基底膜上有絮状物及细纤维丝(6～8nm)沉积。表现为小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞的Roos综合征，也是一种家族性疾病，它在婴儿期常伴发肾病综合征。Roos综合征的肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。脊椎上皮发育不良、精神发育迟缓、传导性听力丧失和色素性视网膜炎，也是与婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关的综合征。