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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症应该做哪些检查？

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

[摘要]

　　葡萄糖磷酸异构酶缺乏症会导致患者出现贫血，因此本病可以通过下面的检查方法确定： 　　1、红细胞形态特征是大小不均、异型、多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞、网织红细胞计数可以显著增高(50％～60％)。2、红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验...

　　葡萄糖磷酸异构酶缺乏症会导致患者出现贫血，因此本病可以通过下面的检查方法确定：

　　1、红细胞形态特征是大小不均、异型、多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞、网织红细胞计数可以显著增高(50％～60％)。

　　2、红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验加盐水时增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。

　　3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25％左右。

关键词: 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
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