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地中海贫血的发病原因有哪些

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

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[摘要]

　　由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血（又称海洋性贫血）。成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。&alph...

　　由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血（又称海洋性贫血）。成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。

　　α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为ＨｂＨ（β４）病，缺失四个为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征。

　　β地中海贫血是常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少。如果父母双方均为β地中海贫血杂合子，子女如从双亲均遗传到β地中海贫血基因，表现为纯合子（重型），如从父母一方遗传到β地中海贫血基因，表现为杂合子（轻型）。

关键词: 地中海贫血 贫血
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