如何全方位防治遗传病？

时间 : 2016-05-12 13:56:02 来源：求医网

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[摘要]

遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。哪些遗传病最常见?常染色体显性遗传...

遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。

哪些遗传病最常见?

常染色体显性遗传

软骨发育不全

上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.

常染色体隐性遗传

白化病

患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑

听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症

智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传

抗维生素D佝偻病

X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传

红绿色盲

不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病

受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良

患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常

21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条

（责任编辑：jbwq）

关键词: 如何全方位防治

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