地中海贫血患者该做什么检查

时间 : 2016-04-01 09:13:33 来源：寻医问药

[摘要]

地中海贫血这样的遗传疾病一旦发生确实会危及到生命安全，这样的疾病死亡率是非常高的，而且也会给患者带去很多的病痛折磨，所以专家建议出现了地中海贫血疾病患者一定要及早做好检查和治疗，下面来了解具体的检查方法有什么?1、β地中海贫血检查结果重型又

地中海贫血这样的遗传疾病一旦发生确实会危及到生命安全，这样的疾病死亡率是非常高的，而且也会给患者带去很多的病痛折磨，所以专家建议出现了地中海贫血疾病患者一定要及早做好检查和治疗，下面来了解具体的检查方法有什么?

1、β地中海贫血检查结果

重型又称Cooley贫血。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

2、α地中海贫血检查结果

静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

中间型又称血红蛋白H病。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

重型又称HbBart's胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

出现了地中海贫血这样的疾病患者不能盲目进行治疗，这样的疾病是很严重的疾病人们急于寻求治疗方法的心情是可以理解的，但是在患有疾病之后，我们患者首先应该到正规医院做好上述检查确诊疾病，然后再去对症治疗才是。

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