鱼鳞病医院鱼鳞病综合症临床表现症状

时间 : 2016-03-09 15:24:57 来源：凤凰中医

[摘要]

人类正常基因组在3pZI的7.7eM区定位510ESTs和81个基因,于是鱼鳞病研究人员提出最新发现的NCIE的可能候选鱼鳞病的基因为:TGM4、与脂质代谢有关的ACAAI(乙酞辅酶酞基转移陶、CYPSBI(固醇12一a一经化酶)、参与胆固醇合成胆汁酸的微粒体细胞色素P450,以

鱼鳞病进一步研究发现其中5个家系的NCIE鱼鳞病患者的许多组织中出现细胞内脂质小滴，因此被诊断为鱼鳞病Chanarin·Dorfblan综合征(CDS)，另外又增加4个已确诊的CDS家系进行研究。CDS是一种常染色体隐性先天性非溶酶性中性脂质代谢异常疾病，以NCIE和许多组织中细胞内出现脂质小滴为特征，病人生化检查血脂正常。鱼鳞病专家依据外周血涂片在多核白细胞见脂质小滴确诊本病，这些脂质小滴也可见于其他形态细胞包括表皮基底层的角质形成细胞。临床上除NCIE鱼鳞病外，有些病人可出现肝脂肪变性、肌病、共济失调、神经源性听力丧失、眼震和斜视等。他们对这9个CDS家系进行连锁不平衡分析将3pZI上的原来确定区域7.7cM缩小到1.3cM，同时他们确定该区域CGI一58基因为CDS的致病基因，并且已经确定CGI一58的8个不同纯合子突变。到目前为止,在NCIE鱼鳞病患者中没有发现3户1区域任何一个基因突变位点。综上所述,鱼鳞病NCIE的致病基因为TGMI、ALoXE3和ALoxzZB，分别定位在14qll.2、17pl3.l，说明该病具有遗传异质性。

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