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什么是西门子大疱性鱼鳞病 鱼鳞病用什么药

时间 : 2016-03-09 15:24:57 来源:凤凰中医

[摘要]

Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosisbullosaofSiemens,IBS)也叫西门子大疱性鱼鳞病,是一种常染色体显性遗传鱼鳞病,最早由Siemens在1937年描述并命名,致病基因为12号染色体上的角蛋白2基因(K2e)。与EHK一样,都属于角蛋白疾病,因此,2009 年世



Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosisbullosaofSiemens,IBS)也叫西门子大疱性鱼鳞病,是一种常染色体显性遗传鱼鳞病,最早由Siemens在1937年描述并命名,致病基因为12号染色体上的角蛋白2基因(K2e)。与EHK一样,都属于角蛋白疾病,因此,2009年世界鱼鳞病大会将SIE—mens大疱性鱼鳞病和先天性大疱性鱼鳞病样红皮病统称为角蛋白鱼鳞病。

Siemens大疱性鱼鳞病的突变热点为KRT2基因(过去也叫K2e)上的K2e角蛋白螺旋末端第497位密码子谷氨酸→赖氨酸,导致角蛋白功能缺陷而出现大疱,这也是IBS最常发生的一种突变。火棉胶婴儿火棉胶婴儿是新生儿鱼鳞病的一种,是指出生时全身包裹一层厚厚的包膜,形如火棉胶样物质,故而命名,是一个症状学诊断。

不久包膜脱落,皮肤干燥、脱屑、皲裂或大疱,逐渐发展为典型的鱼鳞病表现,有向各种鱼鳞病分化的潜能,是多种重症鱼鳞病的早期表现,但绝大多数火棉胶婴儿最后都发展成了经典的板层状鱼鳞病,少部分发展为X性联型、先天性非大疱型、表皮松解性角化过度型或其它类型。

因此火棉胶样婴儿出生时的基因突变类型无法预料,但大多数是TGM1基因突变,也有可能是ALOX12B、ALOXE3、ABCA12、STS、FLJ3901、Ichthyin、KRT1/KRT10基因突变,还有可能是未知基因。

(责任编辑:jbwq)

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