什么是西门子大疱性鱼鳞病鱼鳞病用什么药

时间 : 2016-03-09 15:24:57 来源：凤凰中医

[摘要]

Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosisbullosaofSiemens，IBS)也叫西门子大疱性鱼鳞病，是一种常染色体显性遗传鱼鳞病，最早由Siemens在1937年描述并命名，致病基因为12号染色体上的角蛋白2基因(K2e)。与EHK一样，都属于角蛋白疾病，因此，2009 年世

Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosisbullosaofSiemens，IBS)也叫西门子大疱性鱼鳞病，是一种常染色体显性遗传鱼鳞病，最早由Siemens在1937年描述并命名，致病基因为12号染色体上的角蛋白2基因(K2e)。与EHK一样，都属于角蛋白疾病，因此，2009年世界鱼鳞病大会将SIE—mens大疱性鱼鳞病和先天性大疱性鱼鳞病样红皮病统称为角蛋白鱼鳞病。

Siemens大疱性鱼鳞病的突变热点为KRT2基因(过去也叫K2e)上的K2e角蛋白螺旋末端第497位密码子谷氨酸→赖氨酸，导致角蛋白功能缺陷而出现大疱，这也是IBS最常发生的一种突变。火棉胶婴儿火棉胶婴儿是新生儿鱼鳞病的一种，是指出生时全身包裹一层厚厚的包膜，形如火棉胶样物质，故而命名，是一个症状学诊断。

不久包膜脱落，皮肤干燥、脱屑、皲裂或大疱，逐渐发展为典型的鱼鳞病表现，有向各种鱼鳞病分化的潜能，是多种重症鱼鳞病的早期表现，但绝大多数火棉胶婴儿最后都发展成了经典的板层状鱼鳞病，少部分发展为X性联型、先天性非大疱型、表皮松解性角化过度型或其它类型。

因此火棉胶样婴儿出生时的基因突变类型无法预料，但大多数是TGM1基因突变，也有可能是ALOX12B、ALOXE3、ABCA12、STS、FLJ3901、Ichthyin、KRT1/KRT10基因突变，还有可能是未知基因。

（责任编辑：jbwq）