先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征鱼鳞病

时间 : 2016-03-09 15:24:57 来源：凤凰中医

[摘要]

SjOgren-Larson综合征(sis)即先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。病例：男，6岁。因“发作性意识不清、头眼向左偏斜3年，持续意识不清4小时”于2010年4月11日入院。患儿自出生后躯干皮肤被覆少量细薄鳞屑，此后逐渐增多增厚。

3岁起出现发作性意识不清、双眼向左凝视及头颈向左侧偏斜，1年后被诊断为鱼鳞病和癫痫，入院当天晨起后突然出现意识不清，持续不缓解，无抽搐，急诊入院。患儿系足月剖腹产，无窒息史;1岁半开始行走，呈痉挛步态，1年前行走困难加重，易摔跤，并出现四肢震颤;有明显智力障碍(只能讲2—3个字的短句，数数不能)。家族史：患者的爷爷、姨妈有局部皮肤鱼鳞苔藓样变，以躯干为主;智力及运动功能均正常。鱼鳞病

其父母为表兄妹近亲结婚。查体：浅昏迷，双侧眼球水平震颤，全身皮肤干燥，四肢、颈项、胸腹及头部皮肤弥漫分布棕褐色鱼鳞样斑、粗糙，伴有脱屑.部分呈淡红色，花纹样改变;心肺腹无异常，四肢肌张力增高，腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性。实验室检查：血常规WBC13.11×109/L，中性粒细胞83.7%;尿粪常规、血氨、凝血功能、心肌钙蛋白、心肌酶谱及肝肾功能均正常;腰穿脑脊液常规及生化均正常;胸部X线片：双肺纹理增多;头部CT未见明显异常;脑电图示右颞部痼样放电。诊断：SLS，癫痫

持续状态。

以上是关于先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征的相关介绍，身体出现上面所述的多个症状的，尽早去医院进行确诊，切勿看到症状相似，在没有医生指导的情况下服用关于治疗鱼鳞病的药物。

（责任编辑：jbwq）