角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合症案例介绍小腿鱼鳞病怎么办

时间 : 2016-03-09 15:24:56 来源：凤凰中医

[摘要]

角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合症是鱼鳞病综合症中很少罕见的一种常染色体显性遗传性的遗传疾病，临床的主要表现特点为，血管化的角膜炎、鱼鳞病和先天性感音神经性耳聋作为临床的基本特征。

角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合症是在1981被发现和命名的，在全球不同人种不同国家都曾发现角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合症的案例。鱼鳞病专家曾对角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合症进行基因研究，发现缝隙连接蛋白基因家族中的GJB2和GJB6的基因发生变异是导致该病发生的主要原因。案例介绍，患者萧红，女，今年16岁，在刚刚出生的时候身体全部皮肤出现潮红，还伴有鱼鳞样结痂，出生一个月以后，身体开始出现过度角化，2个月后，头皮出现明显角化过度，头皮皮肤顶部出现蛎壳样角化病患皮肤，其中鼻尖、两个耳朵、脸部也都出现蛎壳样角化病患皮肤。指、趾甲板增厚，躯干部皮肤明显干燥，角化过度，呈皮革样变化，头发、眉毛、睫毛全部脱失，无腋毛及阴毛，口周、眼周因皮肤过度角化变硬而形成放射状或环状沟纹。耳科检查：c巧s音叉检查及纯音测听结果显示双耳重度先天性感音神经性耳聋。眼科检查：角膜混浊和角膜血管翳呈典型血管化的角膜炎，患者畏光。病理检查：取患者大腿内侧皮肤组织病理显示，明显角化过度，上皮呈乳头瘤样增生，棘层部分增厚，部分变薄并有空泡形成，真皮小血管及毛囊周围淋巴细胞浸澜，符合鱼鳞病表现。以上是关于角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合症案例介绍，当小孩刚出生后，发现皮肤出现异样，尽早进行检查。还有什么关于鱼鳞病的问题，可以通过页面的客服进行咨询。在此，祝愿鱼鳞病患者早日康复。

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