Curth- Macklin 型豪猪状鱼鳞病可以根治吗

时间 : 2016-03-09 12:19:40 来源：凤凰中医

[摘要]

1941年B&afverstedt报道的1例个案,为泛发性豪猪状鱼鳞病伴低能和癫痫, 组织病理表现为角化过度, 颗粒层过度增生,棘层肥厚,偶有角化不良性细胞变性。Rheydt型,即HID综合征(hystrix-likeichthyosis- deafness),皮损在面部和四肢显著, 伴有

Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病临床表现变异很大,可以从单纯掌跖角皮症到严重的全身受累。没有水疱形成,掌跖受累,遗传模式为常染色体显性遗传。组织病理学表现为角化过度、颗粒层和棘细胞上层细胞核周包壳结构形成、双核细胞、没有棘层松解,电镜表现为胞浆成分分隔、核周张力微丝形成连续的包壳以及双核细胞2,6-11。Lambert型,即Lambert家族,是最早报道的家族性豪猪状鱼鳞病,共4代人,11例患者,其中，第1例患者EdwardLambert和他的一些患病的后代们,当时被人们称为/豪猪人0,在马戏团里展览,并被广告为/一种新的人种02。1958年一篇对该家族资料研究的综述表明女性也能受累,并认为这种鱼鳞病的遗传模式是常染色体显性遗传。患者们的皮肤在出生时正常,7周龄后出现黑色疣状鳞屑,不起水疱,面部、掌跖不受累,皮损在夏天可以暂时脱落。组织病理没有报道。掌跖是否受累是Curth-Macklin型和Lambert型鉴别的一个要点2。我们家系的病人,符合常染色体显性遗传模式,皮损表现为对称分布的疣状融合性角化过度性斑块,从不起水疱,无掌跖角化,支持Lambert型豪猪状鱼鳞病的诊断。我们家系的病人组织病理表现为棘层肥厚、乳头瘤样增生和严重的角化过度,棘细胞上层和颗粒层多见双核细胞及核周包壳结构,与Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病非常相似。

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