显性板层状鱼鳞病案例解剖鱼鳞病难治吗

时间 : 2016-03-09 12:19:40 来源：凤凰中医

[摘要]

常染色体显性板层状鱼鳞病:一种新型先天性鱼鳞病的超徽结构特征板层状鱼鳞病或称无大疤性先天性鱼鳞病至今被认为是一种常染色体隐性遗传的单基因性疾病。

通过脂质化学分析,Williams等近来提出鉴!别红皮病型与非炎症型常染色体隐性遗传的板层状鱼鳞病(ARL)I是可能的。作者最近见到一个家族连续三代遗传的4例板层状鱼鳞病患者，从而为第三型无大疤性先天性鱼鳞病一常染色体显性板层状鱼鳞病(ADL)I提供了遗传性证据。作者研究了2例ADLl患者(一例9岁的女孩和其27岁的母亲)的皮肤组织学。光镜：表皮棘层增厚及轻度乳头瘤状，夜以明显的过度角化，伴灶状角化不全，顺粒层增厚，甚至在角化不全部位亦然，在基底细胞层见到少数规则的有丝分裂图象，真皮血管周围见有单一核炎性细胞。电镜：基底层和棘层角阮细胞显示轻度增大的细胞核，并有核切迹和增大的核仁。细胞浆含有许多，且往往是肥大的线粒体，已发育成熟的高尔基区，游离核糖体的数量增加。在近核的部位偶尔见到小的髓磷脂样包涵体。细胞间隙增宽，但张力细丝或张力细丝一桥粒复合体无改变，黑素细胞和郎格罕细胞显示正常的结构和分布。颗粒层肥厚，由在其下层典型的颗粒细胞和较上层2一6层正在转化的细胞组成。在颗粒细胞层中,角质透明顺粒显示为电子密度的、圆形的或星状的沉积物，紧靠规则的张力细丝。

（责任编辑：jbwq）