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导致鱼鳞病IFAP综合征根本原因以及鱼鳞病难治吗

时间 : 2016-03-09 11:08:53 来源：凤凰中医

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[摘要]

   鱼鳞病Ichthyosis follicularis,alopecia,andphotophobia综合征(IFAP综合征):其临床特征为先天性毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光、银屑病样高度角化损害、甲营养不良、隐睾症、矮个子、癫痫和心理发育延缓。IFAP综合征的病因目前仍不清。

鱼鳞病专家通过其报道的患者多变的表型推测可能为连续的基因缺失。其遗传模式也未明确。大部分该类综合征报道为男性，在某些家庭中可能遗传给女性。并且，在女性杂合子患者症状雷同Blashko线状损害。该综合征可能为X连锁的隐性遗传。最近报道了1对母女及2例无关联的女性患者，他们均无线状分布的皮损，表明为常染色体显性遗传，并且他们的皮损较男性患者轻。因此，推测该综合征为X连锁的常染色体显性或隐性遗传，其遗传方式取决于突变位点。例如，早先由Zonana等报道过的NEMO基因。鱼鳞病NEMO基因，该基因全长31kb,包括10个外显子和9个内含子，转录区由第1～10个外显子组成，编码由485个氨基酸组成的蛋白质，由于基因选择性拼接，在第9个外显子和第10个外显子之间产生了另一个外显子，即第9个外显子，它所编码的蛋白质FALDHv仅有一个羧基端,其功能尚不清楚。

（责任编辑：jbwq）

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鱼鳞病疾病

1、常规检查：四肢伸侧或躯干部皮肤是否干燥、粗糙，或伴有菱形或多角形鳞屑；外观是否如鱼鳞状或蛇皮状，皮肤有无皲裂、表皮是否僵硬等。 2、需行皮损 组织病理检查与皮肤科检查即可。 详细

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