引起鱼鳞病综合症发病最根本的原因鱼鳞病医院

时间 : 2016-03-09 11:08:53 来源：凤凰中医

[摘要]

鱼鳞病综合症是一种染色体隐性遗传的疾病，发病后引起身体其他器官功能的丧失或者是引起一些其他的并发症，同时还会出现不同程度的鱼鳞病损伤。临床上表现的症状比较多，导致疾病的基因也比较复杂。

鱼鳞病综合症是一种染色体隐性遗传的疾病，发病后引起身体其他器官功能的丧失或者是引起一些其他的并发症，同时还会出现不同程度的鱼鳞病损伤。临床上表现的症状比较多，导致疾病的基因也比较复杂。鱼鳞病专家通过先研究不与14号染色体连锁的9个ARI近亲婚配家系，应用全基因组扫描技术，使用260个微卫星标记在4个家系中发现2个新的位点，临床表现为U的患者与19号染色体连锁，临床表现为NCIE的患者与3号染色体连锁。随后他们又增加42个近亲婚配的家系(共51个来自不同地方，主要来自地中海国家)进行同源性定位分析，其中表现为NCIE的有6个家系与3号染色体连锁。这6个家系在0=0，标记AFMal62wd9(D3S364)时最大两点Lod=6.63，多点分析Lod=8.53。纯合子丢失确定最小共分离区为7.7cM，标记为AFM349ta5(D3S3522)、ATM273ve9(D3S1581)。人类基因组在3p21的7.7cM区定位510ESTs和81个基因，于是他们提出NCIE的可能候选基因为：TGM4、与脂质代谢有关的ACAAI(乙酰辅酶酰基转移酶)、CYP8BI(固醇12.0（羟化酶)、参与胆固醇合成胆汁酸的微粒体细胞色素P450，以及LAMRl(层粘连蛋白受体)、COL7A1(仪1.V1I型胶原蛋白)。后来Lefevre等1241进一步研究发现其中5个家系的NCIE患者的许多组织中出现细胞内脂质小滴，因此这些患者被诊断为Chanarin.Doffman综合征(CDS)，另外又增加4个已确诊的CDS家系进行研究。以上是关于引起鱼鳞病综合征发病最根本的原因介绍，由于鱼鳞病综合症引起发病的因素比较多。因此确诊病症需要经过仔细根据症状综合进行判断。在此，祝愿鱼鳞病综合症的患者早点康复。

（责任编辑：jbwq）