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家族性大肠息肉的诊断

时间 : 2016-03-08 14:53:22 来源：全球医院网

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[摘要]

家族性大肠息肉的症状为便血、腹泻、米液便,少数发生肠梗阻、穿孔或严重贫血,如不及时治疗,癌变率为 100%。一旦确诊 ,手术切除是唯一有效的治疗措施。

小梦是个漂亮、活泼的女孩,今年21岁,前不久,她突然感到全身乏力,食欲下降,逐渐出现腹胀、咳嗽、便血。到医院检查时医生发现她的大肠里居然长满了肉瘤,最大的有拳头大小,而且已经癌变,必须连同肛门一起切除。

据小梦的母亲介绍,小梦的曾祖母、表弟、表姐及她都得过这种病。这是典型的“家族性大肠息肉病”。家族性大肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为大肠布满大小不一的腺瘤,数量约2000个左右。

本病不是先天性疾病,出生时肠内无腺瘤,一般在青春期出现,遗传率达50%,如40岁前未发病,此后即不会再出现腺瘤。由于此病与性染色体无关,故父母都有遗传给下一代的可能。本病的症状为便血、腹泻、米液便,少数发生肠梗阻、穿孔或严重贫血,如不及时治疗,癌变率为100%。

一旦确诊,手术切除是唯一有效的治疗措施。如父母患有家族性大肠息肉瘤,其子女应定期检查,有大肠腺瘤的应1—2年检查一次,无腺瘤的至少5年检查一次。（郑晓凤）

（责任编辑：jbwq）

关键词: 家族性大肠息肉 大肠息肉 大肠息肉癌变 息肉
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