幼年性息肉症状有哪些

时间 : 2016-03-08 14:53:22 来源：全球医院网

[摘要]

消化道息肉是儿童便血的主要原因。病理上息肉分为幼年性、腺瘤性、炎症性和增生性等四种。儿童消化道息肉90％以上为幼年性息肉(简称JP)。既往认为JP多为单发．且多位于直肠和乙状结肠。近10余年来随着纤维结肠镜的广泛应用，人们发现多发性息肉亦不在少数，而且可位于右半结肠。

消化道息肉是儿童便血的主要原因。病理上息肉分为幼年性、腺瘤性、炎症性和增生性等四种。儿童消化道息肉90％以上为幼年性息肉(简称JP)。既往认为JP多为单发．且多位于直肠和乙状结肠。近10余年来随着纤维结肠镜的广泛应用，人们发现多发性息肉亦不在少数，而且可位于右半结肠。幼年性息肉病(简称J)即是以胃肠道多发性JP为特征的一种少见疾玻目前多数作者采用Ja等提出的诊断标准：结肠/直肠JP＞5枚；全胃肠道有JP；不论JP数目，有JP5家庭史。

临床表现

J多见于儿童，其中以学龄前及学龄期儿童最多见，成人仅占15％．平均年龄6．2-7．3a。有些作者认为男女性别无明显差异，也有的作者认为男高于女。J分为三型：1．婴儿型J；2．结肠型J；3．胃肠道弥漫型J。婴儿型较少见。多在生后数周内出现症状，表现为粘液性腹泻、呕吐、便血，继发贫血及营养不良等，也可出现肠梗阻、直肠脱垂和肠套叠。如果不手术，常死于消化道出血、肠梗阻及腹泻引起的营养不良。多分布于末端回肠和结肠，少数病例胃、十二指肠和小肠也有。结肠型是J最常见的一种类型。息肉多位于结肠，症状主要是便血或粘液便及结肠息肉脱垂。胃肠道弥漫型的息肉分布于全消化道，往往以反复上消化道出血为主要症状。后二型大多数在10-20a内出现症状，15％可到成年期出现症状。部分可有反复腹痛，出血量大可继发贫血，但预后较婴儿型佳。

此外，文献报道J可并以下先天性畸形，如杵状指(趾)、肥大性肺性骨关节病(与肺动静脉瘦有关)、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏并肠旋转不良、隐睾和美克尔憩室等。然而，这些先天性畸形并不常见，一般J病人仅出现上述1-2种先天性异常。

遗传特征

目前认为J是一种遗传性疾病，主要表现为常染色体显性遗传，也有报道婴儿型J可表现为常染色体隐性遗传。但遗传基因的定位尚不肯定，西方国家报道约20％一50％的J病人有家庭史，但亚洲地区尚未见有报道。有关J遗传基因的研究也越来越多。国外学者通过对J家庭成员基因检测显示，位于10q23．3染色体上的一种蛋白磷酸激酶基因PTEN发生突变。Howe等通过CP和PCR分析表明J存在SMAD4/DPC4基因突变，该基因位于染色体18q21．1，所编码的蛋白质是胞浆内介导TGF-b信号传导的一种关键物质。上述结果均表明J存在遗传异质性。有关该病的遗传特征尚有待进一步观察和研究。

幼年性息肉病理

J息肉通常在20-200个，可遍布整个胃肠道，最常见部位为结、直肠。肉眼观，息肉5-50mn，红色或棕色，呈圆形或椭圆形，多有蒂，表面糜烂或浅溃疡，切面呈囊状。显微镜下其特征性表现是囊性扩张的腺体衬有高的柱状上皮，固有层增生并有多种炎性细胞(如中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞)浸润，上皮细胞多数发育良好。JP可存在局部不典型增生或呈癌前病变。文献报道J有两种显微镜病变型：JP内有不典型增生或腺瘤样增生区；JP和腺瘤性息肉同时存在。文献报道不典型增生最小年龄为3a。这些不典型增生改变可继发癌变。

癌变危险性

Entius等认为J患癌危险性较同年龄组正常人高3倍。Ja等报道80例J，18例(23％)发生结肠癌。文献报道其消化道癌肿发生率9％—68％。多数作者认为癌变起源于JP内腺瘤样不典型增生区域，这也与大肠癌的发展模式符合，即上皮细胞经由不典型增生-，腺瘤一癌的渐进性进程。但这些不典型增生如何转变为腺瘤，进而癌变，目前其分子学机制尚不清楚。与腺瘤和癌症有关的多种癌基因和抑癌基因可能也参与其发病过程。有报道J存在APC基因突变以P53、P2l表达异常，其机制尚有待进一步研究。（黄瑞香）

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