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家族性多发性结肠息肉病简介

时间 : 2016-03-01 15:58:23 来源：全球医院网

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[摘要]

家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。其临床表现有骨瘤、结肠多发性息肉和软组织瘤。

家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症

该病症是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。

1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

临床表现

1、骨瘤

好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

2、结肠多发性息肉

主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

3、软组织瘤

好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。（责任编辑：曹妩铭）

（责任编辑：jbwq）

关键词: 家族性多发性结肠息肉病 检查诊断 肛肠科 息肉
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