显性遗传寻常性鱼鳞病可以治疗么

时间 : 2016-02-24 16:36:03 来源：凤凰中医

[摘要]

女,22岁。患者出生后约8～10月发病,四肢伸侧皮肤干燥,覆以鱼鳞状鳞屑,症状夏季减轻,冬季加重,皮肤易发生皲裂,从发病到成人期症状无明显减轻,经皮肤病专家确诊为寻常性鱼鳞病,父母非近亲结婚

女,22岁。患者出生后约8～10月发病,四肢伸侧皮肤干燥,覆以鱼鳞状鳞屑,症状夏季减轻,冬季加重,皮肤易发生皲裂,从发病到成人期症状无明显减轻,经皮肤病专家确诊为寻常性鱼鳞病,父母非近亲结婚。

家系调查:3代中有患者和其母亲、外祖母发病,症状逐代加重。根据逐代临床症状加重这一特点,可疑有动态突变所致的遗传病的“早现遗传”。其舅为第3代中正常男性,但其妻也患有鱼鳞病,有一女为患者,其遗传方式与先证者家系很类似。

讨论从家系图谱和临床特征分析,该家系为显性遗传寻常性鱼鳞病。但常染色体显性遗传致病基因位于常染色体上,男、女患者的数目大致相等,而该家系中无男性患者,存在从性显性遗传现象。导致这种情况的主要因素：咱们中医讲的是先天禀赋不足，而致血虚风燥，或瘀血阻滞，体肤失养而成。禀赋不足者，肾精衰少，皮肤失于精血濡养而肌肤甲错，精血不能濡润，日久化燥生风，或外受风邪而成。瘀血阻滞者，因禀赋虚弱，气血瘀阻，经脉不畅，皮肤失养所致。

所谓从性显性遗传,指一些常染色体显性遗传病,杂合子的表现型因性别的不同而有所不同。此家系中无隔代遗传现象,即无外显不全现象,且发病率低,仅限于女性,不完全符合从性显性遗传特征和表型的动态突变现象。

鱼鳞病患者还是能够结婚生子非不婚因素

（责任编辑：jbwq）