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成骨不全症的临床诊断方法

时间 : 2016-01-25 16:51:49 来源：

[摘要]

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组

成骨不全（OsteogenesisImperfecta）又称脆骨症（Fragililisossium），原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，那么本病在诊断过程中需要做哪些辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查呢？

1X线检查：X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏

①在长骨表现为细长骨小梁稀少呈半透光状皮质菲薄如铅笔画髓腔相对变大严重时可有囊性变骨两端膨大呈杵状可见多处陈旧性或新鲜骨折有的已经畸形连接骨干弯曲有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致如髋内翻股骨及胫骨呈弓形某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂其数量之多范围之广使人会误诊其为骨肉瘤另有一些病人的骨皮质较厚称“厚骨型”少见

②颅骨钙化延迟骨板变薄双颞骨隆起前囱宽大岩骨相对密颅底扁平乳齿钙化不佳恒齿发育尚可

③椎体变薄呈双凹形骨小梁稀少椎间盘呈双凸形代偿性膨大可以有脊柱侧弯或后突畸形

④肋骨从肋角处向下弯曲常可见多处骨折骨盆呈三角形盆腔变小

2实验室检查：

一般均正常有时可以有血硷性磷酸酶的增加这可能是由于外伤骨折后成骨细胞活动增加所致极严重者有血浆钙及磷的减低但极少见。

（责任编辑：jbwq）

关键词: 成骨不全症 临床 诊断 方法
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