肌营养不良症的预防

时间 : 2015-12-28 15:11:47 来源：放心医苑网

[摘要]

bsp; 肌营养不良症是一组原发于肌肉住址的遗传性变性疾病，因此： ⑴遗传咨询，检测携带者，优生优育是预防本病发生的积极有效方法。患者的肌营养不良症的家族史应找医生（专科医生）作详细家

肌营养不良症是一组原发于肌肉住址的遗传性变性疾病，因此：

⑴遗传咨询，检测携带者，优生优育是预防本病发生的积极有效方法。患者的肌营养不良症的家族史应找医生（专科医生）作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型（dmd）对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型（dmd）的预防和婚姻状况有很大指导意义。

⑵检测肌酸磷酸激酶（cpk）。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶（cpk）增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

⑶产前明确定性别检测：产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义，女性携带者，男性患病者的肌营养不良症杜兴氏型（dmd）特点，因此可疑（dmd）携带者的产妇妊娠后期做羊水检查，以探测其基因位点有无突变；对杜兴氏欣（dmd）携带者孕妇确定为男孩，后应先用胎镜抽取胎儿血，检查肌酸磷酸激酶（cpk）或血清肌红蛋白（mb）在决定是否终止妊娠。

（责任编辑：jbwq）

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