强直肌营养不良病因和病理

时间 : 2015-12-28 15:11:12 来源：放心医苑网

[摘要]

bsp; 疾病病因　　强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（ctg）重复序列扩增，这种扩增的三核苷

疾病病因强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（ctg）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（dmpk）基因无关，基因定位于3q21.3染色体。病理生理典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。

（责任编辑：jbwq）

关键词:

分享到：

强直肌营养不良病因和病理

更多文章>> 与“强直肌营养不良病...”相似的文章

常见用药

补中益气丸

元胡止痛片

小儿泻止散

推荐医院

暨南大学医学院附属黄埔区中医院

中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院

哈尔滨第一医院