侏儒症的表现及诊断治疗

时间 : 2015-12-22 13:49:59 来源：放心医苑网

[摘要]

侏儒症是指在相似环境下，患儿身高较正常儿童平均低30%。若因下丘脑、垂体前叶功能低下致使生长激素分泌减少引起的侏儒症，又称垂体性侏儒症，是临床最多见的一种。　　一、临床表现　　患儿在出生时身高和体重都正常，一般在1岁以内由于生长缓慢常不被发

侏儒症是指在相似环境下，患儿身高较正常儿童平均低30%。若因下丘脑、垂体前叶功能低下致使生长激素分泌减少引起的侏儒症，又称垂体性侏儒症，是临床最多见的一种。

一、临床表现

患儿在出生时身高和体重都正常，一般在1岁以内由于生长缓慢常不被发现。随着年龄的增长，常于2-3岁后因外观明显小于实际年龄才被发现。其身高往往低于正常同龄儿，骨骼发育缓慢，骨龄落后于年龄2岁以上，但身体各部比例仍与其实际年龄相符，患儿智能发育亦正常。患儿面容幼稚，呈娃娃脸，头发纤细柔软，皮下脂肪较多。牙齿萌出迟缓，由于下颌骨发育欠佳，乳牙排列不齐。手足较小，男孩阴茎较小，多数青春发育期延迟。

二、诊断要点

1.临床表现：身高较正常儿童平均低30%，每年长高不足4厘米。面容幼稚，皮下脂肪丰满.声音尖细：青春发育延迟，常见阴茎短小，睾丸发育不良。

2.骨龄常低于实际年龄2岁以上。

3.生长激素峰值减少。

4.血清类胰岛素生长因子下降。

三、治疗方案

1.生长激素替代疗法：基因重组人生长激素已用于本病治疗。目前大多采用每日0.1单位/kg，皮下注射一次，每周6-7次。开始治疗的年龄愈小，效果越好，治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗过程中如有甲状腺素缺乏应同时补充。

2.使用合成代谢激素：常用的有苯丙酸诺龙和康力龙等。

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