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非糖酵解酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些？

时间 : 2015-12-09 15:11:11 来源：放心医苑网

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[摘要]

bsp; 研究发现，非糖酵解酶缺乏引起溶血性贫血有数种。 (1)嘧啶5核苷酸酶(p5nase)缺乏 p5

研究发现，非糖酵解酶缺乏引起溶血性贫血有数种。(1)嘧啶5核苷酸酶(p5nase)缺乏p5nase是利用5-磷酸尿(或胞)苷酸的核糖核苷的核苷酸酶。p5nase缺乏，1974年前被称为“高atp综合征”。患者有轻至中度贫血，黄疸，脾肿大。其特点是红细胞内嗜碱性点彩明显。形态学对各种酶缺乏的贫血的诊断均无帮助，而p5nase缺乏为唯一的例外。嗜碱性点彩的出现是因为缺乏p5nase的网织红细胞内的核糖体不能正常地被降解而聚集成嗜碱性点彩。纯合子的酶活性为正常的9%～26%，杂合子约50%。贫血不严重，很少要输血。脾切除可使贫血稍减轻。本病由常染色体隐性遗传。(2)腺苷脱氨酶(ad)缺乏ad是与嘌呤代谢有关的酶，对潜在毒性的脱氧腺苷或脱氧鸟苷有破坏作用。ad活性过高时可引起溶血性贫血，酶活性缺乏时可致免疫功能降低。这些情况均极为罕见。本病由常染色体隐性遗传。

（责任编辑：jbwq）

关键词: 溶血
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