家族性高甘油三酯血症

时间 : 2015-11-26 14:05:33 来源：放心医苑网

[摘要]

家族性高甘三油酯血症(familialhypertriglyceridemia,fhtg)是一种常染色体显性遗传性疾病。在一般人群中,估计该症的患病率为1/300-400。血浆中甘油三酯水平通常为3.4-9.0mmol/l(300-800m

家族性高甘三油酯血症(familialhypertriglyceridemia,fhtg)是一种常染色体显性遗传性疾病。在一般人群中,估计该症的患病率为1/300-400。血浆中甘油三酯水平通常为3.4-9.0mmol/l(300-800mg/dl)。极低密度脂蛋白(vldl)中的载脂蛋白含量正常,其中胆固醇与甘油三酯的比例低于0.25。fhtg患者的另一个特征是,血浆低密度脂蛋白-胆固醇(ldl-c)和高密度脂蛋白-胆固醇(hdl-c)水平低于一般人群的平均值。

在儿童时期,fhtg患者并不表现出高甘三酯血症,提示fhtg的发病除了存在某一基因的缺陷外,还与某些环境因素的作用有关。迄今,有关引起fhtg的分子病理基础尚不清楚。应用同位素标记的方法进行研究发现,许多fhtg患者体内vldl-甘油三酯产生过多,而载脂蛋白(apo)b100的生成则可能正常或轻度增加。由于每个脂蛋白颗粒中仅含一个apob100分子,所以fhtg患者肝脏新分泌的vldl颗粒中含有比正常情况更多的甘油三酯。有关vldl的体内代谢研究的结果表明,这类患者的vldl仅少部分转化为ldl,这可部分解释为什么fhtg病人的血浆ldl水平处在低于正常水平。然而,亦有研究提示,这类病人体内的ldl清除率明显大于正常对照者。这种现象也可能是引起低ldl水平的主要原因。与此同时,患者体内的apoai合成亦减少,因而伴随有低hdl-c血症。

严重的高甘油三酯血症患者,空腹血浆中亦可存在乳糜微粒血症,而血浆甘油三酯浓度可高达56mmol/l(5000mg/dl)甚或更高。在某些家系中,可有两名或多名成员血浆中甘油三酯水平明显升高,这提示该家系中可能存在独特的遗传缺陷,或合并有其他的遗传缺陷,干扰了体内甘油三酯的代谢。后者可能更为多见,因为fhtg患者常同时合并有肥胖、高尿酸血症和糖耐量异常。中等度高甘油三酯血症患者合并糖尿病时,常引起血浆中vldl明显增加,并会出现空腹乳糜微粒血症。

轻到中度高甘油三酯血症常无特别的症状和体征。若血浆甘油三酯浓度达11.3mmol/l(1000mg/dl)或更高时,常可发现脾脏肿大,伴有巨噬细胞和肝细胞中脂肪堆积。在躯干和四肢近端的皮肤可出现疹状黄色瘤(彩图18、19),也可见于四肢远端。高甘油三酯血症的主要危险是易发生急性出血性胰腺炎,这与血浆中乳糜微粒浓度非常有直接的关系;推测是由于乳糜微粒栓子急性阻塞了胰腺的微血管的血流所致。该假学有一定的说服力,因为其他系统也偶可出现功能异常,例如可伴有短暂性大脑功能紊乱,四肢感觉异常,呼吸困难,肠道功能紊乱表现为腹痛和腹泻。若使血浆中乳糜微粒浓度降低,则可缓解这些异常。

迄今,虽尚无直接证据支持,在fhtg时,vldl和乳糜微粒浓度升高可引起动脉粥样硬化病变,但是,越来越多研究表明,高甘油三酯血症是冠心病的危险因素。所以,对于fhtg患者的应该进行降脂治疗,尤其是对于血浆甘油三酯水平严重升高的患者,降甘油三酯的治疗更应积极,因为这有利于预防急性胰腺炎的发生。常用的降脂药物包括贝特类、纤维芳酸类和鱼油等。

（责任编辑：jbwq）

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