α地中海贫血的实验室检查

时间 : 2015-11-11 11:10:20 来源：放心医苑网

[摘要]

1.血红蛋白h病　　（1）外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞（0.4l～4.06）×1012/l，hb18～110g/l，网织红细胞增加，范围0.004～0.22（平均0.046），偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异

1.血红蛋白h病

（1）外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞（0.4l～4.06）×1012/l，hb18～110g/l，网织红细胞增加，范围0.004～0.22（平均0.046），偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。

（2）hbh包涵体和heinz小体生成试验：hbh包涵体和heinz小体生成试验均阳性，含hbh包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。

（3）异丙醇试验：强阳性。

（4）红细胞渗透脆性：降低。

（5）血红蛋白电泳：可见hbh，含量1.5%～44.3%，约76%复合hbbats含量（抗碱比值计）0.12%～19.5%（平均4.6%±3.3%）；约13%复合hbcs，含量0.82%～6.80%。

（6）骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。

（7）α-地贫基因诊断：方法主要有4种：

①限制性酶切图谱直接分析法。

②限制性片段长度多态性（lfp）间接分析法。

③寡核苷酸探针（aso）分析法。

④聚合酶链式反应（pc）基因诊断法：目前，对缺失型的hbh病基因多采用pc法；对非缺失型者则常用pc加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交（aso），仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因cdl24（c-g）突变。

2.hbbats胎儿水肿综合征

（1）外周血象：重度至中度贫血，hb30～110g/l（平均49～70g/l），红细胞（2.1～4.8）×1012/l，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。

（2）红细胞hbh包涵体和heinz小体生成试验可阳性。

（3）红细胞渗透脆性降低。异丙醇试验阳性。

（4）血清未结合胆红素可轻度增加（85mmol/l）。

（5）血红蛋白分析：hbbats含量70%～100%，hbpotland7.0%～25%，尚有少量hbh，无hbal、hba2及hbf，抗碱hb32%～76%（hbbats弱抗碱性）。

（6）肽链分析：用高效液相层析（hplc）技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链。基因诊断证实无α链基因。

（责任编辑：jbwq）

关键词: 地中海贫血海洋性贫血贫血 α地中海贫血的实验室检查

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