心律失常原在基因突变？

时间 : 2010-03-22 16:21:39 来源：39健康网

[摘要]

来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发现了这种新的突变基因。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时，发现她的SCN5A基因中有一个碱基被替换，导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变。

　　美国科学家最近发现一种名为“SCN5A”的突变基因，有可能会增加该基因携带者罹患心律不齐的风险。

　　据最新一期《科学》杂志报道，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发现了这种新的突变基因。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时，发现她的SCN5A基因中有一个碱基被替换，导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变。

　　研究人员分析，被修改后的SCN5A蛋白质在心肌细胞中形成一个钠离子通道。受到适当刺激的后，这一通道会开放，使钠离子进入细胞，造成心肌细胞收缩。科学家发现，如果把这种变异的通道放到人类心肌细胞中，其中一小部分会在应该关闭的时候重新开放，使得钠离子通道的开放时间延长，让更多的钠离子进入心肌细胞，导致心律不齐更加容易发生。

　　近几年，科学家已经发现数种可能与心律不齐有关的突变基因。这些突变基因出现的几率非常低，但新发现的这种基因出现几率则相对较高。不过基廷也指出，没有外来刺激，这种突变基因本身不会引起任何问题。

　　纽约州罗切斯特大学医学中心的阿瑟·莫斯对这项成果评价说：“这项发现非常重要。目前很多药物，包括一些抗组胺类药和降血压药都有增加心律不齐的可能。携带SCN5A变异基因的人则更有可能受到其副作用的影响。根据这项发现，科学家可以设计一种实验，能够简单地分辨出哪些患者携带了这种变异基因，在用药时就可以避免使用有风险的药物。”