半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义刘丽程静李秀珍姚梦霖梅慧芬赵小媛牟德

时间 : 2009-12-09 02:39:36 来源：www.cqvip.com

[摘要]

目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前（疾病期）、后（恢复期）进行血浆17种游离氨基酸测定，并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结

摘　　要:目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前（疾病期）、后（恢复期）进行血浆17种游离氨基酸测定，并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结果半乳糖血症患儿治疗前血浆组氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸、酪氨酸、蛋氨酸均明显升高，谷氨酰胺、丙氨酸、缬氨酸、色氨酸、异亮氨酸、亮氨酸明显降低，治疗好转后除血浆色氨酸较治疗前升高、蛋氨酸较治疗前下降外，其余氨基酸于治疗前后无明显变化。结论半乳糖血症患儿治疗前血浆氨基酸谱有明显改变，酪氨酸、瓜氨酸和蛋氨酸的变化与遗传性代谢缺陷病所致酪氨酸血症、瓜氨酸血症和蛋氨酸血症类似，仅检测血浆氨基酸水平难以与上述疾病鉴别；半乳糖血症患儿血浆氨基酸变化与肝功能异常无关，可能与疾病本身代澍异常有关；肝功能正常或异常的黄疸、肝脾肿大患儿血浆氨基酸异常，需警惕遗传代谢缺陷病的可能。