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半乳糖血症症状

时间 : 2009-12-08 01:25:15 来源：www.alyisheng.com

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[摘要]

半乳糖血症：　　半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受

半乳糖血症：

半乳糖血症有哪些表现及如何诊断？
　　初生婴儿出现上述临床表现者，应警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高，尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，则可诊断该病。如条件允许，可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量，此酶完全缺乏或近于完全缺乏。
　　疾病严重程度差异很大，某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2～5周出现腹水，出生后几日内即可出现白内障，如怀孕期间母亲食乳过多，则婴儿出生后即可有黄疸。


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关键词: 腹痛 黄疸
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半乳糖血症疾病

实验室检查 1.尿液半乳糖检查尿糖 阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 2.新生儿筛查半乳糖血症：用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生，酶... 详细

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