四个月大宝宝尿中含半乳糖
李时莲的咨询范围：儿童营养不良、儿童肥胖、儿童
铅中毒、儿童微量元素缺乏ra***发表于2008-08-1914:11:291#四个月大宝宝尿中含半乳糖
所患疾病：疑似半乳糖血症
病情描述（主要症状、发病时间）：
三个月大时开始低热，时烧时退，持续大约一个多月，近来略有好转，当时肝肋下2.5cm四个多月时检查右肝肋下4cm，脾未触及。出汗不多。无
黄疸。
化验、检查结果（检查时间、内容）：肝功正常，血象正常。后向咱们儿童医院邮寄尿样检测遗传代谢性疾病，结果：轻度乳酸尿伴半乳糖和半乳糖酸略高。此次尿的检查结果，除了发现乳酸、半乳糖和半乳糖酸的尿中排泄略有增高之外，未发现其他异常代谢产物。本次结果提示患者有轻度的乳酸尿伴半乳糖和半乳糖酸略高。
曾经治疗情况和效果：在我省两家大医院住院治疗，当作败血症及病
毒血症诊治，前后做过四次血培养、大便培养、肝功、血常规、口腔分泌物、心电图、胸片等几乎各类检查，除轻度生理性
贫血、免疫力低情况外，并无其他异常。最终两家医院怀疑是先天性外胚层发育不良（但孩子出生时并无发热，汗腺、毛发均很明显，只是打退烧针时不出汗，经物理降温会自进行下降，近来在孩子尾骨处看到细密汗液。体表温度并不高，只是头部和腋下温度较高）。
想得到怎样的帮助：知道李大夫是有名的专家，想请问一下，通过这个尿检测是否就可断定孩子是半乳糖血症（还需要做别的检查吗），今后生活中孩子需要注意什么，四个多月才发现并开始饮用豆奶粉是不是太晚了，现在还来得及吗，今后对孩子的智力、视力等方面是否会有影响？（孩子现在的精神还好，每天也能玩几个小时，一逗就会笑）
先向李大夫表示感谢，盼望您闲暇之余能尽早回贴，焦急等待的母亲！！！
李时莲发表于2008-08-2510:39:462#医院：北京儿童医院
科室：内分泌科
职称：副主任医师副研究员
请使用一段时间无乳糖和半乳糖的奶粉，1-3个月后来医院复查时根据孩子发育的情况再复查一下尿筛查等。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
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