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半乳糖血症如何检验？

时间 : 2009-12-08 12:47:04 来源：www.xugu.net

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半乳糖血症如何检验？,就诊指南

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半乳糖血症如何检验？中国幼教网【版权所有，严禁转载】　【育儿论坛】　【字体：大中小】　【打印】　半乳糖血症是一种先天性的代谢疾病。由于某种转移酶的缺乏，病孩不能正常地将半乳糖转变成葡萄糖而加以利用，造成血中半乳糖堆积，因此称为半乳糖血症。0一般初生儿时表现正常，哺乳数日后出现呕吐、腹泻、脱水、精神不安等症状，就有半乳糖血症可疑，此病确诊早晚，对预后有很大关系。早期检查，证实此病，立即给婴儿喂以无半乳糖饮食，就不会影响患儿的智力发育，确诊晚了，继续喂奶，则多数儿童终将死亡。[1]诊断此病的主要化验项目有：[2]１、尿糖定性试验。斑氏试验阳性，而葡萄糖氧化酶试验阴性，说明尿中无葡萄糖，而有半乳糖存在。[3]２、血半乳糖测定。正常者血中半乳糖含量甚微，凡测定值增高，即作为诊断本病的依据。[4]３、尿中半乳糖定性试验。正常人为阴性，结果为阳性者即可诊断此症。[5]４、红细胞酶活力测定。抽取患儿静脉血，测定红细胞内半乳糖转移酶的活性，如活性减低即表明该酶缺乏，是诊断本病的最可靠试验。[6]

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关键词: 半乳糖血症如何检验？ 就诊指南
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半乳糖血症疾病

实验室检查 1.尿液半乳糖检查尿糖 阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 2.新生儿筛查半乳糖血症：用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生，酶... 详细

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