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时间 : 2009-12-08 06:37:44 来源：61.184.198.219

栏目关注： 半乳糖血病因 半乳糖血症状 半乳糖血检查 半乳糖血怎么治疗 半乳糖血治疗方法

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[摘要]

二、半乳糖血症

[临床表现]　　由于缺乏半乳糖1-磷酸尿苷转移酶，致使半乳糖代谢阻滞，半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。其代谢物1-磷酸半乳糖对细胞有害，主要侵犯肝、肾、脑及晶状体。患儿出生后数日至数周内，出现恶心、呕吐、腹泻、肝肿大、肝功能损害、黄疸，1-2月出现白内障。患儿最明显症状是拒绝吃奶。[遗传规律]　　常染色体隐性遗传。[诊断]　　测1-磷酸半乳糖尿苷转移酶活性，可作产前诊断，也可测患儿尿中半乳糖含量。[防治]　　停用乳类及含半乳糖的食物，改用谷类或代乳粉、水果、蛋类、肉类等喂养。对顽固性白内障，可适时手术。治疗越早越好。

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半乳糖血症疾病

实验室检查 1.尿液半乳糖检查尿糖 阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 2.新生儿筛查半乳糖血症：用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生，酶... 详细

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