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什么是半乳糖血症(妇幼保健)

时间 : 2009-12-08 20:44:53 来源：www.100md.com

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[摘要]

半乳糖血症是一种遗传性疾病，是由于半乳糖代谢过程中所需酶先天性缺陷所引起。奶类食品含有一种双糖称为乳糖。在正常情况下，小儿进食后可由肠道内酶水解为葡萄糖和半乳糖，然后经肠粘膜吸收。半乳糖在肝脏内再进行代谢，最终成为葡萄糖-1-磷酸并进入葡萄糖代谢途径。而有的小儿由于先天缺乏半乳糖代谢酶类，致半乳糖不能转化为葡萄糖-1-磷酸而在组织中堆积，造成肝、脑、肾功能损害，半乳糖还可转化为半乳糖醇导致白内障而失明。

半乳糖血症患儿常在出生一周内喂养乳类食品后出现症状，表现为呕吐、不吃奶、精神萎靡、体重不增、嗜睡，由于肝脏受损害可出现黄疸，肝脏肿大。如不停止喂奶，病情可进一步恶化，常常合并严重感染，出现肝功能衰竭、腹水、出血等症，多在生后1个月左右死亡。病情较轻者可存活，但患儿生长迟缓、智力落后，年长后有学习障碍、语言困难、肝硬化和白内障。

当小儿出现上述症状应立即去医院检查，争取在生后1-2周内诊断并治疗，同时停喂乳类食品，改用无奶配方营养粉及各种维生素，合并感染者可给予适当抗生素，及时治疗可改善预后。（王启新）
关键词: 妇幼保健 什么是半乳糖血症
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半乳糖血症疾病

实验室检查 1.尿液半乳糖检查尿糖 阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 2.新生儿筛查半乳糖血症：用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生，酶... 详细

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