常染色体显性遗传多囊肾临床表现

时间 : 2009-12-08 02:00:30 来源：www.zgshenbing.com

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常染色体显性遗传多囊肾临床表现

肾病医院>多囊肾>多囊肾的症状常染色体显性遗传多囊肾临床表现时间：2009-5-259:48:02来源:网络作者:张医生浏览次数:178

常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD），过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。多囊肾病程长，发展缓慢，一般在40岁以前常无症状。临床表现分为肾脏和肾外两大类：（一）肾脏表现多样为肾脏囊肿的生长和增大所致。1.腰、腹痛最为常见，表现为胁部，腰部或腹部疼痛。可为持续性或间歇性发作，程度较轻，以胀痛为主，如出现剧痛需考虑是否有囊肿破裂、肾结石致肾绞痛等可能。2.尿常规异常主要表现为血尿或蛋白尿，为；较早出现的症状之一。血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50%以上患者，肾脏增大及高血压病人更常见。蛋白尿几乎见于所有病例，多为轻度并呈持续性，当出现尿路感染时，尿中可出现白细胞甚至脓细胞。3.肾脏浓缩功能减退表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现失盐性肾炎表现。肾脏稀释功能及硬化功能一般无障碍。4.高血压50%～60%患者在疗程中出身高血压。大都先于肾功能减退，并对以后肾功能的进展起加快作用。研究表明，ADPKD的高血压主要与肾素-血管紧张素系统（R-A系统）的亢进有关。此外还发现醛固酮活性要高于同样水平时R-A系统。5.肾功能损害约50%患者出现肾功能衰竭。随年龄增长，发生率增高。大量资料表明：ADPKD1基因，早期出现临床表现，男性，伴有高血压、血尿以及较大肾脏患者易出现肾功能减退并进展至尿毒症。（二）肾外表现：ADPKD为系统性疾病，除肾脏外，尚累及其它器官，肝脏囊肿最为常见，约占多囊肾总数的50%左右，且随年龄增长而上升，囊中的数目和大小也渐增加。囊肿呈球型，一般单腔。部分患者肝门区可出现纤维化。但肝功能损害者罕见。女性易累及。少数多囊肾患者可出现腹痛及呼吸困难等巨型肝肿大症状。偶有肝囊肿感染。胰腺囊肿的发生率约10%，5%患者有脾囊肿、甲状腺、卵巢、附睾等囊肿也时有发生。动脉瘤也为重要肾外表现，如颅内动脉瘤、用主动脉瘤或胸主动脉瘤等。其他肾外表现尚有：①心瓣膜病变：二尖瓣、三尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等；②食道裂孔疝，肠道憩室腹股沟意疝等。由于囊内促红素生成异常增加，可出现红细胞增多症，或终末期ADPKD患者贫血程度比其他原因所致终末期肾衰患者要轻。

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